毛囊角化病致病基因突变研究
本文对毛囊角化病的致病基因突变进行了探讨。本研究采用PCR反应扩增ATP2A2基因的21个外显子编码区及侧翼序列，用直接测序的方法对3个毛囊角化病散发病例进行了ATP2A2基因的突变检测。结果表明：在3例DD患者中共发现3个突变，包括2个移码突变、1个错义突变；在中国汉族人DD患者中共发现12个突变，包括8个错义突变，3个移码突变和1个剪接部位的突变，这些突变散在分布于整个ATP2A2基因中，但是在ATP2A2基因的中段中国人DD突变分布有集中倾向。
- 作者：
- 权晟
- 学位授予单位：
- 安徽医科大学
- 专业名称：
- 皮肤病与性病学
- 授予学位：
- 硕士
- 学位年度：
- 2007年
- 导师姓名：
- 杨森；张学军
- 中图分类号：
- R758.502；Q344.12
- 关键词：
- 毛囊角化；基因突变；显性遗传
- Darier's disease；ATP2A2 gene；mutation